Cisztás fibrózis - részletes elemzés
A cisztás fibrózis (CF) egy komoly autoszomális recesszív betegség, amit a CFTR gén mutációja okoz. Ez a gén egy klorid csatorna fehérjét kódol, ami szabályozza a sók transzportját.
A leggyakoribb mutáció a ΔF508 mutáció - itt a 508-as pozícióban lévő fenilalanin aminosav hiányzik. Ez a mutáció a kaukázusi populációban a CF esetek 70%-áért felelős, Magyarországon is.
A mutáció következtében a CFTR fehérje hibásan tekeredik fel, nem jut el a sejthártyára, és így sűrű, ragadós váladék képződik a szervezetben. Ez légzőszervi és emésztőszervi problémákat okoz.
💡 Érdekes: Magyarországon évente körülbelül 8-10 CF-es gyermek születik, akiket újszülöttkori szűréssel lehet korán felismerni!